Samsun'da 55 yaşındaki kişiye nadir görülen Pompe hastalığı teşhisi konuldu

Samsun'da 55 yaşındaki hastaya ender görülen kalıtsal tek adale hastalığı olan Pompe hastalığı teşhisi başlıkldu.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği'nde, ender görülen kalıtsal tek adale hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) tanısı başlıklan Murat İşi'nin (55) tedavisi başarıyla uygulandı.

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk gazetecilere yaptığı açıklamada, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça ender görülen tek hastalık olduğunu söyledi.

Pompe hastalığının adale yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen tek hastalık olduğunu dile getiren Pamuk, "Tedavi olarak tekbaşına seçenek enzim replasman tedavisi tekbaşına tedavisi seçeneği olarak mekan alıyor. Nöromusküler hastalıklar birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün da birinci tedaviyi başarıyla uyguladık. Nadir tek hastalık olduğu için da gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa malik bulunmak lüzumir." dedi.

Hastalığın teşhisinin güçleri olduğunu kaydeden Pamuk, "Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve adale yıkımıyla giden tek hastalık. Nadir tek hastalık olduğu için da gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa malik bulunmak lüzumir. Nöromusküler Hastalıklar Birimi olarak multidisipliner tek yaklaşımla Pompe tanısını koyduk ve kalıtsal olarak da doğruladık. Samsun'da erişkin başlangıçlı tedavisi saha başka rahatsız yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun'da birinci kez bu tedaviyi uyguladık." ifadelerini kullandı.

Hastanın miyopati (kas hastalığı) tanısıyla takipli tek rahatsız olduğunu söyleyen Pamuk, şunları kaydetti:

"Hastada solunumsal tutunum ve başka bulgularının olması üzerine yaptığımız detaylı ttesirkde Pompe tanısını doğruladık. Bu tedavisi olan metabolik miyopatilerden tek tanesi. O yüzden bizim için çok değerli ender hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan arasında biri olduğu için da adale yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini durdurmak ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisi uygulanıyor. Tedavi 14 günde tek uygulanacak çünkü Pompe hastalığında zaten bu enzimin yapılmasının eksikliği olması dolayı hastalık ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi devamlı olarak verilmesiyle yapılacak tek tedavi. 28 Şubat, tüm dünyada Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak biliniyor. Hastamız vasıtasıyla bizler da ender hastaların yalnız olmadığını ve her arasında biri zamanlar yanlarında olduğumuzu belirtiyoruz."