Türkiye'de milyonlarca kişi nadir hastalıklardan etkileniyor

Çoğunlukla genetik kökenli, kronik ve ağır seyreden hastalıklar olarak tanımlanan "nadir hastalıklar", dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı tesirliyor. Bu içerikda Avrupa Birliği kriterlerine göre ülkede 5 milyondan fazla kişinin ender hastalıklardan tesirlendiği öngörülüyor.

Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, "Nadir Hastalıklar Günü" içerikında AA muhabirine yaptığı değerlendirmede, bunların çoğunluğunun kronik, ilerleyici ve ağır seyreden hastalıklar olduğunu ve çocukluk çağında başladığını söyledi.

Bu hastalıkların yüzde 80'inin kalıtsal kökenli olduğunu aktaran Tekçe, dünyada 8 binden fazla ender hastalık tanımlandığını anlattı.

Tekçe, "Türkiye'de netler rakamlar yok ama bizler da Avrupa Birliği tanımını kullanıyoruz. 2 binlerce kişiden birini tesirleyen hastalıkları 'nadir hastalıklar' olarak tanımlıyoruz. Böyle bakıldığında Türkiye'de da 5 milyondan fazla ender hastalıktan tesirlenmiş kişi olduğunu düşünüyoruz. O yüzden ender hastalıklar, tekbaşına tek bakıldığında ender ama toplu olarak bakıldığında vahim tek insanlar sağlığı sualnu olarak karşımıza çıkıyor." diye başlıkştu.

Nadir hastalıklar dahaaz görüldüğü için hem doktorlarca hem da toplumda farkındalığının dahaaz olduğuna dikkati çeken Tekçe, bunların güçleri tanı başlıklan hastalıklar olduğunu vurguladı.

Tanı yolculuğunun hastalar için oldukça güçlayıcı ve uzunluğu sürdüğüne değinen Tekçe, hastaların semptomdan tanı almasının 5-8 yıl sürebildiğini anlattı.

"Nadir hastalıklarda başarılı sonuçlarımız var"

Prof. Dr. Tekçe, Türkiye'de hısım evliliği oranlarının yüksek olduğunun altını çizerek, şöyle devam etti:

"Akraba evliliği görüldüğünde bu ender hastalıklarda 3-5 kat, özellikle çekinik kalıtım görülenlerde artış var. Mesela çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye'de Avrupa'dan 3 ila 5 kat ilave görülüyor. Türkiye bu açıdan çok yolda katetti aslında. Yakın zamanda başlayan SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla o cemaat hastada önemli yolda katettik. Çalışma-tarama programları da genişletiliyor. Sağlık Bakanlığının genişletilmiş taramalar başlıksunda çalışmaları var. Dünya ülkelerini yakalama başlıksunda hızla hareket ediyoruz. Bu ender hastalıklarda başarılı sonuçlarımız var ama daha iyisini yapabiliriz."

Nadir hastalıkla yaşamanın çok güçleri olduğunu dile getiren Tekçe, hastanın toplumda kendini yalnız hissettiğini söyledi.

Prof. Dr. Tekçe, bunların sağlık sisteminin da "öksüz hastalıkları" olduğuna işaret ederek, "Pek çoğunun kalıtsal kökenli oldukları için tedavisi da yok maalesef. Tedaviye ulaşımı da sıkıntılı. Yurt dışında yapılan çalışmalar var. Her 10 hastadan 7'sinde hem kendisinin hem bakım verenlerin iş hayatından koptuğunun, tamamlanmış çalışamaz hale geldiğinin verileri var. Bu cemiyet için vahim tek yük. Türkiye'de ender hastalıklarla yaşayan asgari 5 milyon rahatsız var. O yüzden bu vahim tek insanlar sağlığı sualnu." değerlendirmesini yaptı.

Tekçe, pek çok ender hastalık için artık yavaş yavaş tedavilerin çıkmaya başladığını, hekim olarak önceliklerinin hastalara zarar vermemek olduğunu bildirdi.

Gen tedavisinin duyarlı tek başlıkları olduğunu ifadeleri eden Tekçe, bunda başarılı sonuçlar elde edildiğini söyledi.

"Dünyayla birlikteki hareket etmemiz lüzumiyor"

Nadir hastaların yalnız olmadıklarını belirten Tekçe, şunları kaydetti:

"Nadir hastalıklarda öz kalıtsal özelliklerimizi, öz toplumumuzdaki sık görülen hastalıkları temel oldu çok önemli ama küresel olarak dünyayla birlikteki hareket etmemiz lüzumiyor. Bu nedenle başka farkındalık çalışmaları da yapıyoruz. Bugün, ender hastalıklar farkındalığını artırmak için tek ışık halkası oluşturulacak. Dünyada pek çok ünlü bina, İtalya'da Pisa Kulesi, Paris'te Eyfel Kulesi, farkındalık için nadirin renkleriyle ışıklandırılıyor. Bu sene Türk Nöroloji Derneğinin girişimiyle Galata Kulesi da nadirin renkleriyle ışıklandırılacak."